Hva er xeroderma pigmentosum?

 Xeroderma pigmentosum er en svært sjelden genetisk lidelse preget av ekstrem følsomhet i huden. Satsene for forekomsten av denne tilstanden varierer, med noen bestander som kan sees å være mer sårbare enn andre. Tilstanden er blitt identifisert som en recessiv egenskap, noe som betyr at en person to kopier av det defekte genet må ha arvet til xeroderma pigmentosum. Både menn og kvinner kan være bærere, og menn og kvinner på lik risiko for tilstanden.

 Det finnes flere former for xeroderma pigmentosum, avhengig av gener som er involvert. I alle tilfeller er de enzymer som er ansvarlige for å reparere skadede hudceller ved ultrafiolett stråling oppviser defekter. Dette betyr at hudcellene vil bli skadet ved eksponering til solen, ikke reparere kroppen. Dette gjør at pasienter utvikler ulike dermatologiske symptomer.

 Det første tegnet på xeroderma pigmentosum kan være alvorlig solbrenthet i et spedbarn. Over tid, kan huden bli en del endringer med misfarging, svulster, og gjennomgår endringer i tekstur forekomme. Huden kan bli tykkere eller tynn, mørkere eller lysere, og utvikle lesjoner. Når pasienten er eksponert for solen, jo verre hudforandringer pleier å være.

 Den største komplikasjon av xeroderma pigmentosum kreft. Pasienter med denne tilstanden er på et svært høy risiko for å utvikle hudkreft, hudkreft, og er en viktig dødsårsak for personer med xeroderma pigmentosum. Av denne grunn, er pasienter vanligvis overvåkes nøye av en hudlege i deres liv, så tegn til unormal cellevekst kan raskt identifiseres og håndteres.

 Denne tilstanden kan ikke kureres, men kan håndteres. Pasienter med xeroderma pigmentosum er vanligvis rådes til å holde seg ute av solen og å bruke beskyttelse når de er i miljøer med ultrafiolett stråling. En rekke støtteorganisasjoner holder nattlige arrangementer, overnattingsleirer og andre spesielle arrangementer som er tilpasset mennesker med denne sykdommen, slik at pasientene å bli enige for å dele med hverandre og erfaringer med folk til å forstå deres tilstand.

 Å ha en sjelden genetisk lidelse kan føle fremmedgjørende for pasienter, særlig når det fører til fysiske endringer som mye oppmerksomhet, noe som gjør sosiale situasjoner klosset. Pasienter med xeroderma pigmentosum kan ha nytte av å delta i grupper som talsmann for pasienter, gir mennesker med ny informasjon om behandlinger, og organisering av sosiale arrangementer for å bygge nettverk pasienter. Foreldre til barn med denne tilstanden skal ikke klandre dem, fordi det er ingenting som kan gjøres for å identifisere genetiske lotteriet som gjør at et barn for å hindre arve to defekte gener, selv om foreldrene kan være lurt å søke genetisk testing og rådgivning for å for å lære mer.

  •  Pasienter med xeroderma pigmentosum vil tilbringe mesteparten av sitt liv tett fulgt av en hudlege.
(0)
(0)
Kommentarer - 0
Ingen kommentarer

Legg en kommentar

smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile smile smile smile smile
smile smile smile smile
Tegn igjen: 3000
captcha